Главная

Главная

Направление научной деятельности нашей лаборатории - изучение структурно-функциональных особенностей генов, связанных с предрасположенностью к сложно наследуемым заболеваниям, и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии.

Частые заболевания, имеющие генетические предпосылки возникновения, как правило, гетерогенны в своем клиническом проявлении. Наличие "главного" гена, как правило, не объясняет все случаи заболевания, часть которых имеет мультифакториальное наследование. С другой стороны, мутации гена могут иметь различные фенотипические (клинические) проявления. Рассмотренные обстоятельства отражают сложный характер генетической природы многих широко распространенных заболеваний.

В рамках направления при онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваниях исследуются особенности первичной структуры генов - точечные мутации и протяженные делеции/вставки, однонуклеотидные полиморфизмы, характеристики наследования вариантов генов, их связь с возникновением и клиническими проявлениями заболевания. При определенных вариантах генов изучается их экспрессия.

Изменение структуры некоторых генов (например, генов-супрессоров рака) может служить пусковым механизмом возникновения заболевания. В то же время, на риск заболевания, характер его развития и возможности лечения оказывают влияние и другие гены. Такое влияние может осуществляться при взаимодействии генов, при их участии в разных элементах функционального пути или даже в иных, по отношению к "пусковому" гену, биологических процессах. В этом направлении исследуется значение характеристик взаимодействия и экспрессии ряда генов для развития некоторых частых заболеваний (рак, диабет).

Проводимые исследования генов, связанных со сложно наследуемыми заболеваниями, дают информацию об их структурно-функциональных особенностях, взаимодействии, о характеристиках экспрессии, изменчивости и наследования. С практической точки зрения, данное направление создает базу для создания системы диагностики и профилактики наследственной предрасположенности на новой основе.