Онкологические заболевания
Зачем нужно знать о предрасположенности?

На молекулярном уровне наследственная предрасположенность к раку связана с дефектами, называемыми мутациями, в определенных генах, которые (мутации) передаются по наследству. При наличии у человека мутации, ее наследует часть его детей. Следовательно, наличие в семье родственников, заболевших каким-либо онкологическим заболеванием, может свидетельствовать о наследственной предрасположенности и присутствии мутации в соответствующем гене. Существенным указанием на наследование мутации является ранний возраст заболевания. Мутации могут наблюдаться и у пациентов без семейной истории рака, однако такие случаи встречаются нечасто. Кроме того, семьи с мутацией нередко отягощены не одним, а рядом разных онкологических заболеваний.
Итак, при наличии признаков наследственной предрасположенности существует вероятность наследования в семье мутации, предрасполагающей к возникновению рака. Наибольшая вероятность связана с наличием в семье более одного случая определенного рака, а также с наличием в семье родственника с каким-либо онкологическим заболеванием в молодом возрасте. Для отдельных онкологических заболеваний специфические признаки указаны в соответствующих разделах сайта.
Предположим, у человека существует вероятность наличия наследственной мутации. Что же, это гнет на всю жизнь?! Нужно ли знать об этом? Ответ – необходимо. Повторим – что есть, то есть. А вот что будет – зависит от предпринятых действий.
Рассмотрим сначала вариант неведения. При наличии наследственной предрасположенности заболевание наступает независимо от незнания этого факта, а точнее сказать, даже с большей вероятностью. Возникшее заболевание обнаруживается, как правило, на второй – третьей, или еще более поздней стадии развития болезни. Время для эффективного лечения упущено, со всеми вытекающими последствиями.
При разумном отношении к своему здоровью тревожные признаки, свидетельствующие о возможном наследовании мутации, послужат сигналом к действию. Прежде всего, необходимо прояснить ситуацию. Надежным способом для этого является ДНК-диагностика, которая стала возможной благодаря недавнему выявлению генов, связанных с предрасположенностью к ряду типов рака. С помощью ДНК-диагностики будет выявлено, присутствует ли в семье мутация, и кто из членов семьи ее унаследовал.
Конкретные рекомендации при обнаружении мутации должны быть даны врачом на основе генетических и других сведений о пациенте. В то же время, мы можем рассмотреть некоторые подходы к профилактике наследственного рака.
Способы профилактики простираются от уменьшения риска заболевания до радикального его устранения. Самый простой способ снижения риска – устранение или снижение контактов с вредными веществами, называемыми канцерогенами. В этой связи следует отметить, что хотя риск рака при мутации в гене предрасположенности может достигать 90% - 100% (диапазон от 30% до 100%), он все-таки не всегда стопроцентный и деятельное снижение риска может существенно увеличить вероятность не заболеть. В ряде стран показано эффективное снижение риска заболевания раком молочной железы при профилактическом приеме определенных медикаментозных препаратов. В России такие препараты в настоящее время находятся в стадии испытаний. Радикальным способом решения обсуждаемой проблемы является профилактическое удаление органа (например, профилактическая мастэктомия, удаление части толстой кишки, желудка) с последующим протезированием. В развитых западных странах данная процедура активно применяется. Кроме того, в этих странах женщинам с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, достигшим предела репродуктивного возраста, рекомендуют удаление яичников. Показано, что данная процедура не только устраняет риск рака яичников, но и в несколько раз снижает риск рака молочной железы.
Наряду с указанными мерами, весьма важно проходить регулярный медицинский осмотр и инструментальный контроль. Периодичность данной процедуры устанавливает врач на основе оценки индивидуального риска. В случае возникновения заболевания, оно будет обнаружено в начальной стадии и его лечение не составит больших трудностей. Следовательно, будет сохранено здоровье.
Таким образом, отчетливо видна альтернатива. Игнорирование факторов, указывающих на возможную наследственную предрасположенность к раку, не устранит повышенную вероятность заболевания, но, скорее всего, приведет к тяжким последствиям при его возникновении. Проведение ДНК-диагностики и выявление наследуемой мутации позволит проводить профилактические мероприятия, снижающие риск рака, и сохранить здоровье даже при его возникновении. ДНК-диагностика мутаций в генах предрасположенности создает новые существенные возможности для медико-генетического консультирования, профилактики и лечения рака.