Рак молочной железы
Рак молочной железы

Рак молочной железы относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям. Возникновение и развитие рака молочной железы или рака яичников часто приводит к тяжким последствиям, несмотря на лечение. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания вследствие наследственной предрасположенности находится в интервале 40 – 50 лет; то есть, человек заболевает в самом цветущем возрасте.
При наличии в семье мутации ее наследуют около половины членов семьи. Повышенному риску заболевания (рак молочной железы и яичников) при этом преимущественно подвергаются женщины, хотя вследствие указанных мутаций развивается также рак груди и предстательной железы у мужчин, хотя и с меньшей частотой. Следовательно, наличие в семье заболевших каким-либо из указанных заболеваний родственников может свидетельствовать о присутствии мутации. Существенным указанием на наследование мутации является ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы. В определенном проценте случаев мутации выявляют также у пациентов без семейной истории рака молочной железы и яичников. Кроме того, по имеющимся данным, семьи с мутацией нередко отягощены и рядом других, кроме перечисленных выше, онкологических заболеваний. К ним относятся, например, рак прямой кишки, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак, рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и другие. Из этого факта следует, что наличие в семье различных онкологических заболеваний из перечисленного ряда также может быть свидетельством наследования мутации, обусловливающей предрасположенность к раку молочной железы и яичников.
Эти заболевания в значительном числе случаев обусловлены наследственной предрасположенностью, которая объясняется наследованием мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. При мутациях в этих генах риск заболевания достигает 80-90%. Сотрудниками лаборатории в гене BRCA1 найдена наибольшая, по сравнению с другими странами, частота одной мутации, которая характерна для российской популяции. Ряд полученных данных позволяет считать, что эта мутация произошла, видимо, в России и распространяется в соответствии с эффектом основателя. Выявлены наиболее частые в России мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Обнаружена комбинация вариантов генов BRCA1 и BRCA2, связанная с умеренным риском рака молочной железы. Найдены закономерности, позволяющие связать особенности структурных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 с локализацией возникающих опухолей.
При исследовании всех встречающихся случаев рака яичников (без отбора по наличию семейной истории или по каким-либо иным признакам) частота мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 составила около 20%.
Обнаружение принципиального факта – преобладания одной мутации в гене BRCA1 и выявление наиболее частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет существенно упростить проведение ДНК-диагностики наследственной предрасположенности к раку молочной железы и/или к раку яичников. Для этой цели разработаны способы эффективной ДНК-диагностики. Проводится определение мутаций в генах СНЕК2 и CDH1, также связанных с риском рака молочной железы.