Рак щитовидной железы
Рак щитовидной железы

Для наследственной формы рака щитовидной железы характерно раннее возникновение заболевания. Это обстоятельство дополнительно акцентирует важность выявления наследственной предрасположенности в максимально раннем возрасте. Следует учитывать высокий риск рака щитовидной железы при наследуемых мутациях в гене RET, достигающий 90%-100%. Синдромы, включающие рак щитовидной железы (МЭН2А и МЭН2В), характеризуются возникновением феохромоцитом. Для МЭН2А характерны также гиперплазия или аденома паращитовидных желез, для МЭН2В – аномалии развития скелета. Обнаружение наследственных мутаций обеспечит точный диагноз, своевременную профилактику и эффективное лечение заболевания.

 

Показания к анализу: Наличие в семье случаев рака щитовидной железы, клинические признаки, а также  в профилактических целях.

 

Проводятся следующие виды анализов:

А) Синдром множественной эндокринной неоплазии

     второго типа (МЭН2)

 

Определение частой мутации в гене RET (16 экзон)

при МЭН2В                                                                                    

Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET 

при МЭН2А

                                                                                             

Б) Медуллярный рак щитовидной железы

Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций