Рак толстой кишки
Рак толстой кишки

Тяжкие последствия при раке толстой кишки, как правило, наступают из-за позднего диагноза, когда болезнь приобрела уже запущенную форму. Выявление заболевания на начальной стадии позволит сохранить здоровье при минимальном лечении. Рак толстой кишки относится к онкологическим заболеваниям с наиболее выраженным вкладом наследственности. ДНК-диагностика основана на определении наследуемых мутаций в генах, ответственных за предрасположенность к раку толстой кишки. Отсутствие предрасположенности снимет опасения повышенного риска заболевания. Если же предрасположенность имеется, то это необходимо знать. Периодические освидетельствования обеспечат, в случае возникновения заболевания, его раннее обнаружение и эффективное лечение. Напротив, незнание с высокой вероятностью приведет к серьезным последствиям, поскольку риск заболевания при наследовании мутации приближается к 80-100%.

Наследственный неполипозный рак толстой кишки

Этот тип рака обусловливают мутации преимущественно в двух генах, – MLH1 и MSH2 – на долю которых приходится более 90% случаев данного заболевания, а также в гене MSH6. Риск возникновения рака при мутациях в указанных генах составляет около 80%. Выявление мутации даст основания для динамического наблюдения с помощью  колоноскопии. Данная процедура обеспечит раннее обнаружение рака и эффективное лечение. Информация о наличии мутации будет важна для определения средств терапии и тактики хирургического лечения.

Показания к анализу: Наличие в семье заболевших колоректальным раком, раком желудка, эндометриальным раком.

Проводятся следующие виды анализов:

5.12     Исследование кодирующих экзонов гена MLH1                                               

            на наличие мутаций                                                                      

5.13     Исследование кодирующих экзонов гена MSH2                                               

            на наличие мутаций                                                                      

5.53     Исследование кодирующих экзонов гена MSH6

на наличие мутаций                                   

 

 

Семейный аденоматозный полипоз, Множественный полипоз толстой кишки, Полипозный рак толстой кишки

Нарастание полипов в толстой кишке само по себе доставляет неприятности. Кроме того, присутствие полипов указывает на повышенный риск рака толстой кишки. Современные методы позволяют диагностировать наследственную предрасположенность к возникновению полипов и последующего рака.

Семейный аденоматозный полипоз характеризуется наличием полипов в толстой кишке и приводит к возникновению рака с риском, близким к 100%. При числе полипов более 100 заболевание определяют как классический семейный аденоматозный полипоз. При числе полипов более 2 и до 100 заболевание относят к множественному полипозу. Предрасположенность к этим заболеваниям передается по наследству. Возникновение полипозной формы рака связано с наследуемыми мутациями  в генах APCилиMYH.

Изученный нами спектр мутаций в генах APC и MYHсреди российских больных позволил выявить повторяющихся мутации и участки с высоким (около 70%) содержанием мутаций в гене АРС. В работе лаборатории выявлены наиболее частые мутации в гене MYH среди российских больных, составляющие около 60% спектра. Это позволяет удешевить анализ.

Показания к анализу: Присутствие полипов в кишечнике, наличие в семье заболевших колоректальным раком.

 

Проводятся следующие виды анализов:

 

5.08     Исследование кодирующих экзонов гена APC                                                  

            на наличие мутаций

5.10        Исследование гена АРС на наличие мутаций по

пяти фрагментам                                                                                                   

5.18     Исследование кодирующих экзонов гена MYH                                                

            на наличие мутаций

5.22     Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH